Aiutate i ricercatori a saperne di più sulla vostra vita con Sindromi miasteniche congenite (CMS)

Nessuno conosce la CMS meglio di chi ci convive. Condividete le vostre esperienze con i principali ricercatori che si occupano di CMS per aiutarli a sviluppare nuovi potenziali metodi di trattamento.

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Dopo la diagnosi di mio figlio, avevo tante domande e non sapevo a chi rivolgermi per trovare risposte. Know Rare ci ha fornito un supporto incredibile mettendoci in contatto con gli specialisti giusti. Non li ringrazierò mai abbastanza per averci dato speranza per il futuro!

Fran, mamma di Diego
con diagnosi di acidemia

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La nostra missione è aiutare le persone affette da malattie rare a sentirsi responsabilizzate

Il nostro team di infermieri dedicati è qui per guidare le famiglie verso studi clinici vitali, offrendo conforto e sostegno. L'impatto globale di Know Rare è una testimonianza del suo team, che ha subito l'impatto di una malattia rara e si impegna a trasformare il proprio dolore in uno scopo, toccando innumerevoli vite con empatia e determinazione.

Mettetevi in contatto con noi per contribuire a far progredire la ricerca nel campo dei CMS.

Andreya Fletcher, assistente infermieristica

Di recente ho avuto il privilegio di essere un'assistente di ricerca clinica, dove ho contribuito a vari aspetti degli studi clinici, come la raccolta dei dati, il reclutamento e l'elaborazione dei campioni. Ho anche un legame personale con le malattie rare, poiché a mia madre è stata diagnosticata la trombastenia di Glanzmann, una rara malattia della coagulazione del sangue. Imparando dalle esperienze di mia madre e sostenendola nel suo percorso, ho capito quanto possa essere spaventoso convivere con una malattia rara. La mia esperienza personale, unita a quella professionale nella ricerca clinica, mi ha fornito le competenze e le conoscenze necessarie per aiutare le persone affette da malattie rare.

Aiutare i ricercatori
a saperne di più su CMS

Le sindromi miasteniche congenite (CMS) derivano da difetti o mutazioni nei geni che determinano una debolezza muscolare che può essere notata durante l'infanzia e la prima giovinezza, ma in alcuni casi può non essere evidente fino all'età adulta. La debolezza muscolare può cambiare nel tempo, di solito iniziando con sintomi oculari nella prima infanzia, mentre gli adulti possono manifestare affaticamento muscolare con l'uso ripetuto delle braccia o nel parlare, masticare e deglutire.

I ricercatori stanno studiando la CMS e altre malattie rare attraverso studi osservazionali o di storia naturale - studi clinici che osservano le persone affette da malattie rare nel tempo, per capire come progredisce, come e quando i sintomi si manifestano e come funzionano i farmaci attuali. Non vengono apportate modifiche o somministrati farmaci per lo studio, quindi continuerete a seguire la vostra routine, i farmaci, le visite e lo stile di vita attuali. Condividerete solo la vostra storia medica e le vostre esperienze con un importante specialista della vostra malattia.

Questo aiuterà i ricercatori a capire meglio cosa significa vivere con la SM e a cercare un modo per migliorarla. Le informazioni raccolte durante gli studi osservazionali e di storia naturale possono poi essere utilizzate per sviluppare uno studio clinico per un potenziale nuovo farmaco, al quale lei potrebbe essere interessato a partecipare.

Cosa sapere sugli studi di ricerca osservazionali

Uno studio osservazionale è progettato per consentire ai ricercatori di "osservare" la vita quotidiana di una persona affetta da una malattia rara.

Caitlin Eppes ha parlato con Know Rare degli straordinari sviluppi della storia diagnostica di sua figlia Avery.

Cosa c'è da sapere sulla partecipazione alle sperimentazioni cliniche

Gli elenchi delle sperimentazioni cliniche sono spesso complicati. Ecco una guida rapida per capire meglio gli studi clinici.

Siete interessati a contribuire al progresso della ricerca nel campo del CMS?

Domande frequenti

  • La CMS è una rara condizione genetica causata da un gene difettoso, che provoca interruzioni nella giunzione neuromuscolare, dove i nervi e i muscoli si connettono. Viene diagnosticata attraverso un esame del sangue che identifica lo specifico gene difettoso o la mutazione. Esistono oltre 30 diverse mutazioni genetiche che causano la CMS; le mutazioni più comuni sono DOK7 e Rapsyn.

  • Gli studi progettati con l'unico scopo di raccogliere informazioni per comprendere meglio le malattie sono chiamati "studi osservazionali". A differenza di uno studio clinico per un potenziale trattamento, non viene somministrato alcun farmaco o medicinale: questo tipo di studio serve solo a raccogliere informazioni e le persone che scelgono di partecipare continuano a seguire la loro routine attuale, senza alcuna modifica imposta dallo studio. Lo studio è progettato solo per "osservare" e non per "intervenire".

  • Ci sono tre ragioni principali per cui le persone scelgono di partecipare a uno studio osservazionale rispetto a uno studio di trattamento (o interventistico).

    1. La possibilità di partecipare alla ricerca senza dover rischiare di interrompere o modificare il modo in cui la patologia viene attualmente gestita.

    2. Essere sotto l'osservazione dei principali specialisti della malattia rara su base continuativa, per un periodo di tempo prolungato.

    3. Aiutare i ricercatori a capire meglio cosa significhi vivere con la malattia, in modo da avere maggiori conoscenze per sviluppare nuovi trattamenti.

  • La partecipazione a uno studio osservazionale è volontaria e consente agli individui di controllare la propria decisione di aderire. I partecipanti possono ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento. Tuttavia, i partecipanti devono riconoscere le responsabilità che comporta e valutare se sono in grado di soddisfare i requisiti prima di aderire a uno studio. I centri di studio mirano a fornire fiducia, assicurando che le domande dei partecipanti trovino risposta e che le aspettative siano chiare.

  • Il nostro team di assistenza ai pazienti vi chiamerà per saperne di più su di voi, compresa la vostra storia medica e di salute, la vostra posizione, la vostra situazione attuale, per determinare se c'è un'opportunità di ricerca che corrisponde al vostro profilo. Queste opportunità di ricerca potrebbero includere un trial/studio clinico o uno studio osservazionale. Il nostro obiettivo è fornire informazioni sugli studi disponibili e tenervi informati sulle opportunità di partecipazione attuali e future.

  • Pensate a Know Rare come ai vostri navigatori personali, o consulenti di orientamento, per le informazioni sulle malattie rare e ai principali esperti in materia. Grazie a un team esperto in ricerca medica e clinica, possiamo aiutarvi a comprendere l'ammissibilità dei risultati sanitari e a mettervi in contatto con i centri di ricerca più vicini. La nostra conoscenza del processo degli studi osservazionali vi garantisce un'idea più chiara di cosa aspettarvi durante il vostro viaggio e vi accompagniamo in ogni fase per evitare che dobbiate farlo da soli.

  • L'utilizzo dei nostri servizi non comporta alcun costo. La nostra missione è creare consapevolezza sulle opportunità di ricerca in corso e renderle più accessibili alle persone affette da malattie rare. La nostra azienda e i suoi fondatori, e molti al suo interno, hanno percorso un cammino di incertezza di fronte alla diagnosi di una malattia rara, e ci preoccupiamo sinceramente di ciò che possiamo fare per semplificare il processo di screening e di partecipazione agli studi per i pazienti che vorrebbero prendere parte alla ricerca.

  • Ci auguriamo di fornirvi informazioni per aiutarvi a superare le numerose complicazioni che comporta la convivenza con una malattia rara. È difficile trovare medici esperti in molte di queste malattie, e partecipando a uno studio osservazionale avrete accesso a uno specialista leader nella vostra malattia. Se state pensando di partecipare a uno di questi studi, il nostro team vi farà sapere cosa vi aspetta e vi aiuterà a trovare uno studio adatto alle vostre esigenze.

Contattate subito

Aiutate i principali ricercatori a conoscere meglio la vita quotidiana con una malattia rara

Se voi o una persona cara siete interessati a saperne di più sulla partecipazione a uno studio osservazionale, vi invitiamo a contattarci compilando il breve modulo sottostante: